8 أشياء تحدث عندما تتعطل الوظيفة الليزوزومية

جاكرتا - اضطرابات التخزين الليزوزومية ، أو يطلق عليها بشكل مألوف اضطراب التخزين الليزوزومي هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تجعل الجسم يفتقر إلى إنزيمات معينة. إذا حدث هذا ، يمكن أن تتراكم السموم في الجسم ، بسبب تراكم الكربوهيدرات أو البروتينات أو الدهون.

الليزوزومات هي أعضاء في خلايا الجسم تعمل على هضم المركبات ، مثل الكربوهيدرات والبروتينات. حسنًا ، لكي تعمل الجسيمات الحالة بشكل صحيح ، تحتاج إلى إنزيمات معينة. إذا كانت الإنزيمات اللازمة لأداء وظائفها ناقصة ، فسوف تتراكم المركبات في الجسم وتصبح سامة.

اقرأ أيضا: هل اضطراب التخزين الليزوزومي حقًا مرض وراثي؟

ماذا يحدث عندما تتعطل الوظيفة الليزوزومية

تختلف الأعراض التي يسببها كل مريض حسب الاضطراب الليزوزومي الذي يعاني منه. الأنواع التالية من اضطرابات التخزين الليزوزومية ، وكذلك الأعراض التي تحدث في الجسم:

  • مرض فابري. تحدث هذه الحالة عندما يفتقر الجسم إلى إنزيم alpha-galactosidase A. تشمل الأعراض الحمى وصعوبة التعرق والإسهال أو الإمساك والألم والتصلب أو الوخز في الساقين.

  • مرض جوشر. تحدث هذه الحالة عندما يفتقر الجسم إلى إنزيم بيتا جلوكوسيريبروسيداز. تشمل الأعراض فقر الدم وألم العظام أو الكسور وتورم الكبد أو الطحال.

  • مرض كرابيه. تحدث هذه الحالة عندما يفتقر الجسم إلى إنزيم galactosylceramide. تظهر الأعراض نفسها عادة في الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل ، والتي تتميز بالحمى وضعف العضلات أو تصلب العضلات وفقدان السمع ووظيفة الرؤية.

  • حثل المادة البيضاء متبدل اللون (MLD). تحدث هذه الحالة عندما يفتقر الجسم إلى إنزيم أريل سلفاتاز أ. تشمل الأعراض ضعف وظيفة العصب والعضلات ، وصعوبة الأكل ، وصعوبة الكلام ، وصعوبة المشي ، وفقدان السمع والرؤية.

  • داء عديد السكاريد المخاطي (MPS). تحدث هذه الحالة عندما يفتقر الجسم إلى الإنزيمات المسؤولة عن هضم الكربوهيدرات ، مثل الجليكوزامينوجليكان أو عديدات السكاريد المخاطية. تشمل الأعراض نفسها اضطرابات المفاصل واضطرابات التعلم واضطرابات السمع والتحدث.

  • مرض نيمان بيك. تحدث هذه الحالة عندما يفتقر الجسم إلى إنزيم sphingomyelinase (ASM) ، وبالتالي فإن الجسم غير قادر على هضم الكوليسترول والدهون بشكل صحيح. تشمل الأعراض نفسها ضيق التنفس وتورم الكبد والطحال والأمراض الجلدية.

  • مرض المضخة. تحدث هذه الحالة عندما يفتقر الجسم إلى إنزيم ألفا جلوكوزيداز (GAA). تشمل الأعراض نفسها ضعف العضلات ، وبطء نمو الأطفال وتطورهم ، وانتفاخ الكبد والقلب.

  • مرض تاي ساكس. تحدث هذه الحالة عندما يفتقر الجسم إلى إنزيم هيكسوسامينيداز. تشمل الأعراض ظهور بقع حمراء في العين ، ونوبات صرع ، وفقدان السمع والبصر.

يمكن رؤية الأعراض التي تم ذكرها بالفعل منذ ولادة الطفل ، أو يمكن أن تتطور مع تقدم العمر. تميل الأعراض نفسها إلى التفاقم بمرور الوقت ، اعتمادًا على نوع المادة المتراكمة وموقعها. لأنه أمر خطير للغاية ، يجب أن تكون الأمهات على دراية بهذه الحالة لدى أطفالهن الصغار.

لمنع هذا المرض ، يجب على الأم الالتزام بجدول تحصين الطفل. إذا لاحظت الأم سلسلة من الأعراض في طفلها الصغير ، فناقشها على الفور مع الطبيب في الطلب . من خلال مراقبة صحة الأطفال بانتظام ، يمكن اكتشاف هذا المرض مبكرًا.

اقرأ أيضا: هل يمكن أن تحدث اضطرابات التخزين الليزوزومية عند الأطفال؟

المضاعفات المحتملة

كما أوضحنا سابقًا ، ستزداد الأعراض سوءًا بمرور الوقت. إذا حدث هذا ، فستتطور اضطرابات التخزين الليزوزومية بشكل أكثر حدة وتسبب عددًا من المضاعفات ، مثل:

  • اضطرابات في الجهاز التنفسي.

  • مرض الشلل الرعاش.

  • العمى أو الصمم.

  • شلل.

  • فشل كلوي .

  • سرطان الدم.

اقرأ أيضا: 3 علاجات لعلاج اضطرابات التخزين الليزوزومية

إذا تم تشخيص إصابة طفلك الصغير بهذا المرض ، فإن الأم تحتاج إلى القيام بما يلي: فحص زيارات منتظمة للطبيب لمنع تطور المرض. إحدى الخطوات الوقائية التي يمكن اتخاذها هي أنه من المستحسن مناقشة الأمر مع الطبيب إذا كانت الأم تخطط لإنجاب الأطفال. يمكن أن تقلل الاختبارات الجينية من خطر الإصابة بالأمراض لدى الأطفال.

المرجعي:

المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (2006). اضطرابات التخزين الليزوزومية.
ويبمد (2018). ما هي اضطرابات التخزين الليزوزومية؟

المشاركات الاخيرة