، جاكرتا - انتشر مقطع فيديو يحتوي على "عائلة مصابة بمتلازمة تريشر كولينز" على وسائل التواصل الاجتماعي. تحدث هذه المتلازمة بشكل عام بسبب وجود اضطراب وراثي يتسبب في ضعف نمو العظام والأنسجة في الوجه. نظرًا لكونها وراثية ، تنتقل هذه المتلازمة النادرة من الوالد إلى الطفل ، مع وجود خطر يصل إلى 50 بالمائة حتى لو لم يكن الشريك حاملًا للاضطراب الجيني الأساسي متلازمة تريشر كولينز .
تنشأ هذه الحالة بسبب وجود جين غير طبيعي يسبب الاضطراب بعد ذلك. يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة من مجموعة متنوعة من الأعراض ، بما في ذلك قلة نمو شعر الحاجب ، أو عدم اكتمال الأذنين أو حتى غيابهما ، إلى أصغر حجم في الفك والذقن. لذا ، ولكي نكون واضحين ، راجع شرح متلازمة تريشر كولينز في المقالة التالية!
اقرأ أيضا: فيما يلي 6 أمراض تسببها الوراثة
متلازمة تريشر كولينز وأعراضها
متلازمة تريشر كولينز مرض نادر. تنشأ هذه الحالة بسبب وجود تغييرات أو طفرات جينية معينة. يشار إلى هذا المرض أيضًا بمصطلحات أخرى ، بما في ذلك: خلل تعظم الفك السفلي (MFD1) ، zygoauromandibular dysplasia ، ومتلازمة فرانشيسكيتي-زوالين-كلاين.
تحدث متلازمة تريشر كولينز بسبب خلل جيني في جينات TCOF1 أو POLR1D أو POLR1C. تلعب هذه الجينات الثلاثة دورًا مهمًا في تكوين وتطور أنسجة العظام وعضلات الوجه. بسبب الطفرات ، تصبح وظيفة هذه الجينات الثلاثة غير طبيعية وتؤدي إلى ظهور علامات متلازمة تريشر كولينز . وذلك لأن التغيرات أو الطفرات في أحد هذه الجينات تؤدي إلى موت الخلايا وموت العظام والأنسجة العضلية.
يحدث موت الخلايا والأنسجة بسرعة كبيرة. هذا ما يسبب ظهور الأعراض والشكاوى على العظام والوجه. ومع ذلك ، تُصنف هذه المتلازمة على أنها نادرة وحتى نادرة جدًا. متلازمة تريشر كولينز هي وراثية ، أي أنها موروثة من الآباء الذين يحملون نفس المرض أو اضطراب الجينات. إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما مصابًا بهذا المرض ، فإن خطر ولادة الطفل متلازمة تريشر كولينز أصبح أكبر.
اقرأ أيضا: بما في ذلك الاضطرابات الجينية ، تعرف على 5 حقائق عن متلازمة أنجلمان
إذن ، ما هي أعراض وعلامات متلازمة تريشر كولينز؟
يمكن أن تختلف الأعراض التي تظهر من شخص لآخر. يمكن أن تكون أعراض متلازمة تريشر كولينز خفيفة وغير ملحوظة ، إلى شديدة للغاية. في الأعراض الشديدة ، يمكن أن تسبب هذه الحالة تشوهات كبيرة في الوجه. ومع ذلك ، هناك بعض العلامات الشائعة والمعروفة لمتلازمة تريشر كولينز ، بما في ذلك:
- تشوهات في العيون
يمكن أن تسبب متلازمة تريشر كولينز تشوهات في العينين ، مثل وضع العينين مائلتين للأسفل ، وعينين متقاطعتين ، وحجم أصغر للعين ، وقليل من الرموش ، ورمشة كولوبوما ، والعمى.
- تشوهات في الوجه
هذا المرض أيضًا يجعل وجه المريض يبدو مختلفًا. على سبيل المثال ، أنف يبدو كبيرًا جدًا ، لأن الوجه صغير أو الخدين غائران.
- اضطرابات الاذن
قد يعاني الأشخاص المصابون بهذا المرض من شحمة أذن أصغر حجمًا وشكلًا غير طبيعي ويرافقها ضعف في السمع.
- تشوهات في الفم
يمكن أن تتسبب هذه الحالة في إصابة المريض بشفة أرنبية أو ظهور فجوة على حافة سقف الفم.
إذا ولد الطفل مع أعراض هذا الاضطراب ، فعادةً ما يقدم الطبيب العلاج الطبي على الفور. يعتمد العلاج على حالة الجسم وشدة متلازمة تريشر كولينز التي يعاني منها الطفل.
اقرأ أيضا: احذر ، هذه الأمراض الوراثية الثلاثة يمكن أن تؤثر على الأطفال عند الولادة
تعرف على المزيد حول متلازمة تريشر كولينز عن طريق سؤال الطبيب في التطبيق . يمكنك أيضًا استخدام هذا التطبيق لسؤال ونقل أعراض المرض الذي تعاني منه. احصل على توصيات العلاج من الخبراء من خلال أشرطة فيديو / مكالمة صوتية أو دردشة . تعال ، قم بتنزيل التطبيق حاليا!
