جاكرتا - لكونها واحدة من أكثر الاضطرابات الصبغية شيوعًا وتؤثر على النساء فقط ، فإن متلازمة تيرنر هي حالة تنشأ بسبب فقدان واحد أو جزء من كروموسوم X. ونتيجة لذلك ، سيعاني المصابون من اضطرابات في النمو وكذلك حالات طبية ، مثل قصر القامة ، وفشل المبايض في التكاثر ، وكذلك عيوب القلب.
اقرأ أيضا: 2 اختبارات للكشف عن متلازمة تيرنر
يمكن التعرف على متلازمة تيرنر بسهولة قبل ولادة الطفل ، عندما يكون المريض لا يزال رضيعًا أو يدخل مرحلة الطفولة. ترث البنات كروموسوم X واحدًا من الأب والأم. عندما تحدث متلازمة تيرنر ، فإن نسخة واحدة أو أكثر من الكروموسوم X مفقودة أو تخضع للتغييرات. تشمل التغيرات الجينية لمتلازمة تيرنر ما يلي:
- أحادي. حالة يكون فيها الكروموسوم X غائبًا ، عادةً بسبب خطأ من بويضة الأم أو الحيوانات المنوية للأب. نتيجة لذلك ، تحتوي كل خلية في الجسم على كروموسوم X واحد فقط.
- فسيفساء. تحتوي بعض حالات متلازمة تيرنر على أخطاء في عملية انقسام الخلايا التي تحدث خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين. ستؤدي هذه الحالة إلى أن تحتوي بعض الخلايا في الجسم على نسختين كاملتين من الكروموسوم X ، بينما تحتوي خلايا الجسم الأخرى على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X.
- شذوذ الكروموسوم X. في هذه الحالة بالذات ، هناك جزء غير طبيعي من الكروموسوم X. تحتوي الخلية على نسخة كاملة ونسخة متغيرة من الكروموسوم. الآن ، في متلازمة تيرنر ، مادة كروموسوم Y ، تحتوي بعض الخلايا على نسخة واحدة من كروموسوم X ، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على نسخة واحدة من كروموسوم X والعديد من كروموسومات Y. سيتطور هذا الفرد بيولوجيًا كأنثى ، ولكن وجود كروموسوم Y تزيد المادة من خطر الإصابة بالورم الأرومي الغدد التناسلية أو الأورام في الغدد التي تنتج الهرمونات الجنسية.
تأثير هذا الشذوذ الكروموسومي هو ظهور اضطرابات نمو الجنين واضطرابات النمو الأخرى بعد ولادة الطفل. وتشمل قصر القامة وضعف وظيفة المبيض وعيوب القلب.
وفي الوقت نفسه ، تختلف الخصائص الجسدية والمضاعفات الصحية التي تنشأ عن هذه المشكلة بشكل كبير. يمكن أن تحدث تشوهات الكروموسومات بشكل عشوائي ولا تتأثر بالتاريخ الجيني ، لذلك لا يتم توريث هذه الحالة بالضرورة.
اقرأ أيضا: احذر من المضاعفات التي تسببها متلازمة تيرنر
خصائص الشخص المصاب بمتلازمة تيرنر
يمكن أن تختلف أعراض متلازمة تيرنر بشكل كبير. والسبب هو أنه ليس كل النساء اللواتي يعانين من هذه الحالة تظهر عليهن الأعراض ، ولا تظهر الأعراض إلا في المرضى الذين يعانون من ضعف في السمات الجسدية أو ضعف النمو.
- قبل الولادة
يمكن تشخيص متلازمة تيرنر قبل الولادة عن طريق طرق فحص الحمض النووي الخالية من الخلايا قبل الولادة. هذه طريقة تعمل على فحص بعض التشوهات الصبغية لدى الطفل النامي.
يتم أخذ عينات الدم من الأم أو من خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية. قد تُظهر إجراءات الموجات فوق الصوتية قبل الولادة عند الرضع المصابين بمتلازمة تيرنر تجمع السوائل في مؤخرة العنق أو الوذمة وتشوهات القلب والكلى.
- عند الولادة
أعراض متلازمة تيرنر عند ولادة الطفل هي:
- العنق Weblike أو العنق تبدو واسعة وتبدو مكشوفة.
- ضع شحمة الأذن السفلية.
- يبدو الصدر أوسع مع تباعد أوسع بين الحلمة.
- الحنك مرتفع ويميل إلى أن يكون ضيقًا.
- تشير الأسلحة إلى خارج المرفقين
- تبدو أظافر اليدين والقدمين صغيرة وتتجه لأعلى
- تورم يحدث في اليدين والقدمين خاصة عند الولادة
- أن يكون طول الجسم أقل بقليل من متوسط طول الجسم عند الولادة.
- النمو يتباطأ.
- لديك عيب في القلب.
- أصابع اليدين والقدمين القصيرة
عند الأطفال والمراهقين إلى البالغين
الأعراض الأكثر شيوعًا لدى غالبية الفتيات والمراهقات والشابات المصابات بمتلازمة تيرنر هي قصر القامة وضعف وظيفة المبيض. قد تحدث هذه المشكلة عند الولادة أو تحدث تدريجيًا أثناء الطفولة والمراهقة وصغار البلوغ. تشمل الأعراض:
- النمو المتأخر.
- ارتفاع أقل بشكل ملحوظ عند البالغين.
- تأخر نمو الأعضاء التناسلية خلال فترة البلوغ.
- توقف النمو الجنسي خلال فترة المراهقة
- تنتهي الدورة الشهرية قبل الأوان.
- العقم.
اقرأ أيضا: تعرف على حقائق العلاج الهرموني لمتلازمة تيرنر
لذلك ، قم بإجراء فحص على الفور إذا وجدت أي أعراض تشير إلى هذه الحالة. إذا كنت تريد ذلك أسهل ، فاستخدم التطبيق الآن ، كيف يمكنك تحديد موعد مسبقًا في أقرب مستشفى. لذلك ، لا داعي للقلق بشأن قوائم الانتظار بعد الآن.
