جاكرتا - مرض التثلث الصبغي ، كما يوحي الاسم ، هو اضطراب كروموسومي حيث تحتوي خلايا الجسم على ثلاثة كروموسومات بدلاً من اثنين مثل الخلايا الطبيعية. هذه الحالة تجعل الكروموسومات في الخلية تصل إلى 47 بدلاً من 46. إذا كان هناك 3 كروموسومات على الكروموسوم الثامن عشر يطلق عليه مرض التثلث الصبغي 18 أو متلازمة إدوارد . إذا كان هناك 3 كروموسومات على الكروموسوم الحادي والعشرين ، فإنه يطلق عليه التثلث الصبغي 21 أو متلازمة داون . وفي الوقت نفسه ، فإن عدد الكروموسومات 3 الموجودة على الكروموسوم الثالث عشر ستسبب التثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو.
تعد أمراض التثلث الصبغي الثلاثة هذه أكثر متلازمة التثلث الصبغي الجسدية شيوعًا عند الرضع. يشير الصبغي الجسدي إلى أي كروموسومات ليست من الكروموسومات الجنسية. تحتوي كل خلية بشرية طبيعية على 46 كروموسومًا تتكون من 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية ، والتي تحدد العديد من العوامل ، من النمو إلى وظائف الجسم. بالإضافة إلى اثنين من الكروموسومات الجنسية التي تحدد جنس الشخص. اثنان من الكروموسومات X للإناث أو الكروموسومات X و Y للذكور.
يعاني الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي عمومًا من عيوب خلقية وتأخر في النمو وتأخر عقلي. ومع ذلك ، فإن تشخيص التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13 أكثر خطورة من التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون). الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 13 والتثلث الصبغي 18 لديهم عمر أقصر بكثير. معظمهم لن يعيشوا السنة الأولى من حياتهم.
تعد متلازمة إدوارد أو التثلث الصبغي 18 نادرة جدًا ، حيث تحدث في 1 من كل 5000 ولادة. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد من بعض العلامات الجسدية الخاصة ، مثل صغر الرأس ، وبروز مؤخرة الرأس ، وتشوه الأذنين ، وفك صغير ، وأنف مسطح ، وجفون ضيقة ، وقصر عظام الصدر ، وقلة الأظافر ، وتشوهات في الأعضاء التناسلية ، والوزن كسب جسم غير طبيعي. يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة أيضًا من اضطرابات عقلية واضطرابات في القلب وتشوهات في أعضاء الجسم الأخرى.
تتسبب الاضطرابات الجينية الناتجة عن التثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو في أن يكون للطفل رأس صغير ، وتكوين جمجمة غير مكتمل ، وأجزاء من الدماغ لم تتشكل بالشكل الأمثل ، وعيوب هيكلية في العينين ، وشفة مشقوقة ، وأصابع زائدة في اليدين والقدمين ، وخلقية مشاكل القلب وعيوب الأنبوب والأعصاب والأعضاء التناسلية لم تتشكل بشكل كامل.
بينما متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) يسبب اختلافات في قدرات التعلم وبعض الخصائص الجسدية. لا يمكن علاج مرض التثلث الصبغي هذا ، ولكن مع أقصى قدر من الدعم والاهتمام من الوالدين ، يمكن للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون أن يكبروا ليكونوا سعداء ويتمتعون بالاستقلالية للبقاء على قيد الحياة.
إذا كنت تريد معرفة المزيد عن التثلث الصبغي وكيفية تقليل مخاطر أسبابه ، فيمكنك الاعتماد على التطبيق ، أنت تعرف. في هذا التطبيق يمكنك سؤال طبيب خبير من خلال الخدمة مكالمات الصوت / الفيديو أو دردشة. بالإضافة إلى ذلك ، في التطبيق ، يمكنك أيضًا شراء الفيتامينات والأدوية والاطلاع على المعمل دون الحاجة إلى مغادرة المنزل. هيا، تحميل تطبيق على App Store و Google Play الآن.
