التعرف على متلازمة واردنبورغ التي تصيب الأطفال

جاكرتا - يلعب الحمض النووي أو الوراثة دورًا مهمًا جدًا في جسم الإنسان. النتائج الموروثة من والديك يمكن أن تشكل لك طابعًا فريدًا لكل منهما. بدءاً من شكل الوجه ، الطول ، الطبيعة العاطفية ، لون الشعر ، الذكاء ، إلى بعض الحالات الطبية.

ومع ذلك ، هناك أوقات يتعرض فيها الشخص لتغيرات جينية معينة يمكن أن تسبب أمراضًا نادرة. واحد منهم هو متلازمة Waardenburg. يمكن أن تجعل هذه المتلازمة من يعانون منها يعانون من فقدان السمع وتغيرات في لون الجلد والعينين والشعر وشكل الوجه.

اسم هذه المتلازمة مأخوذ من الطبيب الهولندي الذي اكتشف هذا المرض لأول مرة في عام 1951 ، د. يقول الخبراء أن هذه المتلازمة هي اضطراب خلقي. بمعنى آخر ، التشوهات الموجودة منذ الولادة. على الرغم من أنه يمكن إدارة هذه الحالة ، إلا أنه لا يوجد علاج لهذا المرض حتى الآن.

الأعراض والأنواع

على الأقل تنقسم هذه المتلازمة إلى أربعة أنواع بناءً على الأعراض. نادر جدًا ، شخص واحد فقط من كل 40.000 شخص يمكنه تجربة هذه المتلازمة. وفقًا للخبراء ، فإن النوعين الأول والثاني من متلازمة Waardenburg أكثر شيوعًا من النوعين الثالث والرابع. ماذا عن أعراض متلازمة واردنبورغ؟

يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من الأعراض الأكثر شيوعًا ، مثل لون الجلد والعين الذي يميل إلى الشحوب أو الشباب. بالإضافة إلى ذلك ، فإن نمو بعض الشعر الأبيض بالقرب من الجبهة هو أيضًا من الأعراض الشائعة الأخرى. حسنًا ، ها هي الأنواع.

اكتب 1

يعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع من حالات مثل المسافة الواسعة بين العين اليمنى واليسرى ، وتكون عيونهم زرقاء باهتة أو لونين مختلفين. ليس ذلك فحسب ، بل سيكون لديهم أيضًا بقع بيضاء على شعرهم وجلدهم. يقول الخبراء أن 20٪ من المصابين بهذا النوع قد يفقدون السمع بسبب مشاكل الأذن الداخلية.

النوع 2

هذا النوع من المسافة بين العينين ليس بعيدًا مثل النوع 1. يعاني الأشخاص المصابون بالنوع الثاني من فقدان السمع أكثر من النوع الأول. يمكن أن يتسبب النوع 2 أيضًا في إصابة الأشخاص المصابين بالنوع 2 بتغيرات في صبغة الشعر والجلد ، بالإضافة إلى النوع 1.

النوع 3

تُعرف متلازمة واردنبورغ من النوع 3 أيضًا باسم متلازمة كلاين واردنبورغ. يعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع من أعراض النوعين 1 و 2 من Waardenburg. ليس هذا فقط ، بل سيعانون أيضًا من تشوهات في أيديهم. على سبيل المثال ، أصابع مدمجة أو أشكال مختلفة للكتف.

اكتب 4

يُعرف النوع 4 أيضًا باسم متلازمة Waardenburg-Shah. تتشابه الأعراض مع النوع 2 ، والفرق الوحيد هو أن هذا النوع يعاني من فقدان بعض الخلايا العصبية في الأمعاء الغليظة. وهذا ما يجعل من يعاني في كثير من الأحيان من صعوبة التبرز.

السبب متعلق بستة جينات

على الرغم من أنه لا يمكن علاجه بالعقاقير ولا يمكن علاجه بأسلوب الحياة ، إلا أن هذه المتلازمة على الأقل ليست معدية. يقول الخبراء أن هناك ستة جينات على الأقل مرتبطة بهذه المتلازمة. هذه الجينات المحورة هي جينات تساعد الجسم على تكوين خلايا مختلفة ، وخاصة الخلايا الصباغية.

الخلايا الصباغية هي الخلايا التي تشكل لون البشرة والشعر وصبغة العين. ليس هذا فقط ، فهذه الخلايا تلعب أيضًا دورًا في تشكيل وظيفة الأذن الداخلية. لذلك ، يمكن أن تتعطل وظيفة الأذن الداخلية في حالة حدوث اضطراب في تكوين هذه الخلايا.

حسنًا ، أنواع الجينات التي تعاني من هذه الطفرة ستحدد لاحقًا نوع متلازمة واردنبورغ التي يعاني منها الشخص. على سبيل المثال ، تحدث متلازمات النوع 1 و 3 في الغالب بسبب طفرات في جين PAX3.

هل تريد معرفة المزيد عن المشاكل الطبية المذكورة أعلاه أو لديك مشاكل طبية أخرى؟ يمكنك سؤال الطبيب مباشرة من خلال التطبيق . من خلال الميزات دردشة و المكالمات الصوتية / المرئية ، يمكنك الدردشة مع الأطباء الخبراء دون الحاجة إلى مغادرة المنزل. هيا، تحميل تطبيق الآن على App Store و Google Play!

اقرأ أيضا:

• Progeria اضطراب وراثي نادر ومميت
• يمكن أن تتسبب هذه العادة في إصابة الأطفال حديثي الولادة بأمراض خطيرة
• بحاجة إلى معرفة نادر رئيس متفجر سيدروم